2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家医院登记了78万多例罕见病病例。
新版医保药品目录纳入15种罕见病用药
由于研发成本高、用药人群少等原因，一些罕见病治疗药物的年均费用可达到百万元，甚至数百万元，这对普通家庭来说就是天文数字。 近年来，不少获批上市的罕见病药物经过谈判纳入医保，显著减轻罕见病患者家庭用药负担。
近日，2023年医保药品目录调整结果落地实施。此次调整共新增126种药品，其中，就包括15种罕见病用药，填补了10种罕见病用药在目录内的用药空白。降价叠加医保报销，对相关领域患者而言负担明显减轻。
国家医保局医药管理司司长 黄心宇：治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液，以及治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的依库珠单抗，这些疾病其实是困扰我们多年的，原来治疗费用都非常高的一些罕见病药品。经过谈判，企业也是给出了比较理性的价格，能够成功纳入目录。将来对这些患者将有明显获益。
国家医保局自成立以来，已经连续6年开展国家医保药品目录调整工作。据统计，目前在中国获批上市的一百多种罕见病用药，已有80余种纳入医保药品目录。其中，通过医保谈判纳入的51种罕见病用药，平均降价超50%。
国家医保局医药管理司司长 黄心宇：确实罕见病得到了全社会的重视，大家对罕见病的认知程度不断提高，对罕见病的临床诊疗能力也不断提升。临床这几年从新药研发上的角度来看，罕见病药品也是一个研发的热点，所以说综合这些情况，纳入目录的罕见病药相对就越来越多。
从无药可用 到天价药 再到平价药
脊髓性肌萎缩症也被称为“SMA”，是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病症。通过近年来的医保药品目录调整，已经有两款针对SMA的药物大幅降价被纳入医保，患者从无药可用，到天价药，再到负担得起的平价药，新的一年，一个个SMA患儿家庭对于未来，也有了更加真切的新愿望。
在山东青岛的一家康复中心里，就医的患儿和家属正在参加投壶、拓福字的游戏，孩子们玩得不亦乐乎。
青岛某康复中心院长 孙海英：今天有15位SMA的小朋友也参与其中，经过康复训练以后，他们恢复了一定的运动功能，也能够适度地参与到类似这样的活动中。
患儿 张嘉诺：这是我自己做的，妈妈抱着我做的。
张嘉诺的妈妈 李惠：他之前胳膊抬不起来的时候，也根本没有力气往下按，今天我抱着他，他自己拿胳膊蘸着那个东西做了一个福字，挺开心的。
4岁半的小嘉诺在活动上玩得很开心，看起来跟普通小朋友差别不大。李惠说，在小嘉诺七八个月的时候，蹬腿、抬头、翻身都很正常，但慢慢地就不对劲儿了。
张嘉诺的妈妈 李惠：就是到了爬的那个时候，他不会四点爬，我们就想着去外地查一下，医生一看，就是给孩子敲了一下膝盖，没有膝跳反射，就在纸上写了SMA-II，打了一个问号，让我们做基因检测。
经过各种检测，孩子最终确诊为SMA。虽然特效药已获批进入国内，可是，这款药一针价格就高达69.97万元，一年治疗费需要数百万元，这对于普通家庭来说无疑是个天文数字。
张嘉诺的妈妈 李惠：头一年需要打6针，6针就是400多万，当时2020年的时候，想着把家里的房子什么都卖掉，但是在我们当地的经济水平，根本就不够孩子一年的费用。就感觉虽然有药了，但是救不了孩子，心里面特别难受。
特效药用不起，李惠只能选择先给孩子做康复延缓病情发展。2021年11月，SMA的患儿和家庭终于等来了转机。特效药经过谈判，从70万一针的“天价药”，降至3.3万元左右，纳入医保药品目录中。再加上医保报销和补助，患者的负担就更低了。
张嘉诺的妈妈 李惠：当时我和孩子爸爸就哭了。真的特别感谢国家，让我们看到了孩子有救，有希望。
越早用药，效果越好。2022年1月9日，两岁半的小嘉诺就打上了第一针。随后，特效药搭配康复训练，小佳诺的状态越来越好。
青岛某康复中心肢体负责人 徐丹：之前在平地上肘支撑维持头控，他只能维持5秒钟。现在，他可以在这个肘支撑上，可以进行向前移动，而且在球上也可以实现从肘支撑到手支撑的过渡。
小嘉诺的妈妈算了一笔账，原来一年的药费负担是百万，现在在各种报销和政策支持下，个人负担大概三万元。“正常的生活”，对于这个SMA家庭来说，一下子从遥不可及的梦，变成了可以触碰的新年新愿望。
张嘉诺的妈妈 李惠：爸爸多干几份工作，给孩子用，让他渐渐地好起来。
患儿 张嘉诺：我想赶紧走起来，自己帮妈妈干活，还想背着妈妈出去。
记者：你能背得动你妈妈吗？
患儿 张嘉诺：等我大了，长得比她高，就可以背动啦。
目前国家医保目录中含两种SMA特效药
现在，国家医保目录中已有两种SMA特效药，越来越多的家庭看到了希望。
这家康复中心的SMA科室半年前刚成立的时候，只有7个家庭在做康复，现在已经增加到22个。
青岛某康复中心院长 孙海英：能明显地感觉到来康复的孩子越来越多，尽快提升孩子的康复效果，让他们早日回归社会。
张嘉诺的妈妈 李惠：今天早上他还起来说，妈妈，我是大力士，我勇往直前不怕困难。我说好 ，那你很快就会走起来，会走向你的，像别人一样快乐的童年。
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