甘肃省每年新增出生缺陷数约20160例 预防出生缺陷我们该做什么？

“全面二孩”实施后，我省每年新增出生缺陷数约20160例

　　预防出生缺陷我们该做什么？

“全面二孩”实施后，今年猴宝宝扎堆,省妇幼保健院医护人员悉心呵护新生儿。兰州晨报首席记者裴强摄

国际研究显示，出生缺陷儿中除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，约30%在5岁前死亡，40%为终身残疾。甘肃是出生缺陷高发地区，“全面二孩”后有关《甘肃省出生缺陷综合防治管理办法》出台的呼声愈高。

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　　“守护不食人间烟火的天使”

“你是不一样的天使。”8岁的妞妞却拒绝这个浪漫的说辞。她对妈妈说“我不要做小天使”。2015年夏天，清华大学与北京大学的社会实践队来到甘肃，走访部分苯丙酮尿症(PKU)患儿家庭，调研甘肃省新农合政策对罕见病患者的救助情况。实践队用记录片《守护不食人间烟火的天使》呈现了此次调研的成果。

在兰州，实践队遇到了妞妞。

“天使”是个善意的谎言，疾病本身残酷危险。记录片旁白“妞妞在出生后被诊断患有苯丙酮尿症(PKU)，这是一种典型的隐性遗传疾病。由于代谢途径中的酶缺陷，大部分食品都含有的苯丙氨酸(PA)不能被身体正常吸收而直接排出体外。然而缺少这种人体必需氨基酸，患儿的成长就失去了正常的能量保证，临床表现出生长发育迟缓、脑萎缩等症状。”

像诸多癌症患者的家属不肯说出“癌”这个字一样，苯丙酮尿症患者的家属也在回避“鼠尿症”的说法。除了少数称其为“PKU”之外，大多数人用“这个病”来代替。

片中患儿家长回忆，从孩子被诊断“这个病”以后，就开始了漫长的饮食探索之路。该吃什么，只能自己摸索。肉类，几乎不能吃；一部分蔬菜可以吃，但也只能是少量；要吃特制营养粉和面条，这种“特食”分离了蛋白质中的苯丙氨酸，不会造成伤害。

普通人眼中的美味对患儿无异“毒药”。一旦不小心“越界”，就可能造成不可逆的脑神经系统损伤。妞妞妈妈计算，每月仅孩子饮食开支就在5000元左右。

兰州大学遗传研究所所长谢晓东教授指出，“PKU奶粉被称为‘孤儿药’，国内乳制品企业因其用量少，政府亦无补贴，从而放弃生产。这导致患者家长只能从国外购买，目前净重350g的奶粉市场售价为700—2000元不等。有调查称，全国仅12%的孩子能坚持吃(PKU奶粉)到18岁。”

可以说，每一个患儿的确诊，都意味着一个家庭将面对极为艰难的情感调整和治疗带来的巨大心理与经济压力。

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　　出生缺陷总发生率呈上升趋势

从绝对数量看，苯丙酮尿症并非远在天边的疾病，特别是在甘肃。

甘肃省新生儿疾病筛查中心统计，2010-2015年全省苯丙酮尿症发生率在1.40/万-3.25/万之间，平均为2.09/万，是全国平均水平(0.70/万)的2.98倍。

更大范围来看，PKU只是甘肃出生缺陷发生的冰山一角。出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和伤残的重要原因，也是一个严重的公共卫生和社会问题。

刚刚发布的《甘肃省出生缺陷综合防治报告(2015年)》称，出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的113.35/万上升到2015年的150.96/万。

15年间，甘肃政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局基本成形，出生缺陷缘何不降反升？对此，省卫计委主任刘维忠解释，这一方面由于医疗水平和检查手段不断提升，检出率相应提高；此外，不容忽视环境因素对优生的影响，例如土地、空气、农产品污染、食品添加剂的滥用都会对健康生育产生负面效应。

相关统计称，我国每年因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿元。其中唐氏综合征患儿的治疗费要超过67.5亿元，先心病治疗费用高达120亿，由于神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元。

缩小贫困地区与发达地区之间的差距，唯一可选择的道路就是缩小两个地区之间平均人口素质的差距，人口素质主要取决于人口质量与教育水平。

专家断言，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我省婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

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　　减少出生缺陷重在预防

一直以来，甘肃大力推广三级预防措施。目前，一级预防措施在我省广泛开展，具体包括健康教育、婚前医学检查、孕早期保健等。通过为农村育龄妇女免费发放增补叶酸，我省新生儿神经管缺陷发生率由2000年的38.44/万下降到2015年的14.01/万，下降了63.55%，发生顺位由第一位降到第四位。二级预防是指在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，减少严重缺陷儿的出生。2015年全省孕产妇产前检查率和系统管理率达到97.38%和94.2%，高于国家平均水平。三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量。

然而，随着“全面二孩”政策的实施，这个被寄予有效应对人口老龄化厚望的政策，将不可避免带来更多出生缺陷综合防治压力。

《甘肃省出生缺陷综合防治报告(2015年)》预测，“ ‘全面二孩’政策实施后，我省每年出生新生儿将由30万增加到36万，以出生缺陷发生率5.6%估算，每年新增出生缺陷数约20160例。”随着这一政策的实施，高龄产妇增加，出生缺陷防治形势还将更加严峻。

《报告》称，“生育‘二孩’女性中高龄及高危孕产妇占比近60%。”“我们做过调查，女性35岁后，染色体遗传病将呈指数形式上升。”兰州大学遗传研究所所长谢晓东教授不无忧虑。在他看来，随着“全面二孩”时代的到来，出生缺陷干预工作，应在制定法规、加强产检等方面进行应对。

有关“尽快出台《甘肃省出生缺陷综合防治管理办法》”的呼声越来越高，省卫计委于近日就此专门组织研讨。

研讨中，相关专家、学者建议集中体现为：支持贫困地区实施免费婚前医学检查、产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查服务，逐步将出生缺陷患儿的治疗和康复纳入基本医疗保障。加强产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍筛查、诊断和治疗康复等机构的建设，健全出生缺陷综合防治服务网络……

省妇幼保健院副院长杨兰更是呼吁，政府应加大宣传力度，提高大众预防出生缺陷的意识。向目标人群普及有关预防出生缺陷的知识，切实提高广大群众预防出生缺陷的知识水平和防范能力。

另据了解，截至目前湖南、山东、山西、广东等省已出台了针对出生缺陷干预的地方性管理办法。

兰州晨报记者赵汇